Čo sú to nervovo-svalové ochorenia?

Nervovosvalové ochorenia (NSO) predstavujú veľkú skupinu chorôb, ktoré sa odlišujú rôznorodým postihnutím kostrových svalov a periférnych nervov a priebehom zhoršovania ochorenia. Zahŕňajú niekoľko desiatok špecifických ochorení, napríklad svalové dystrofie, spinálne muskulárne atrofie (SMA), ochorenie Charcot – Marie – Tooth, amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS), metabolické myopatie a mnohé ďalšie.

Ide zväčša o progresívne ochorenia, teda také, ktoré sa postupom času zhoršujú. Napriek pokroku v medicíne neexistuje liek, ktorým by bolo možné nervovosvalové ochorenia vyliečiť. Kvalitnou zdravotnou starostlivosťou a pravidelnou rehabilitáciou je však možné zhoršovanie ochorenia spomaliť, predchádzať vzniku zdravotných komplikácii a zvýšiť komfort života ľudí postihnutých NSO. Vyžadujú interdisciplinárnu starostlivosť v špecializovaných - expertíznych centrách (neurológ, genetik, fyzioterapeut, kardiológ, pneumológ, ortopéd, špecialista na výživu a ďalší podľa potreby).

Vo výskume dnes prebiehajú sľubné klinické skúšky viacerých liečebných postupov. Zatiaľ však vyliečenie nie je možné. O to väčší význam na kvalitu a dĺžku života ľudí s NSO má komplexná zdravotná starostlivosť poskytovaná na základe medzinárodných štandardov starostlivosti (diagnostické a terapeutické štandardizované postupy), ktoré zahŕňajú napríklad starostlivosť o kardiovaskulárny, respiračný a pohybový systém, starostlivosť o zažívací trakt a výživu.

Odhaduje sa, že na Slovensku žije spolu 5 000 ľudí s nejakou formou nervovosvalového ochorenia.

Čo je to muskulárna dystrofia?

Muskulárna – SVALOVÁ – dystrofia je široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov, ktoré sa prejavujú svalovou slabosťou, stratou sily a atrofiou, čiže úbytkom svalstva. Postihnuté bývajú aj svaly dýchacie a hltacie alebo srdcový sval (kardiomyopatia). Často sa vyskytujú deformity chrbtice či skrátené svaly končatín (kontraktúry).

Duchennova muskulárna dystrofia (DMD)

Duchennova muskulárna dystrofia (DMD) je najťažšou a zároveň najčastejšou formou svalovej dystrofie. Postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov po celom svete. Na Slovensku by malo žiť cca 250 chlapcov trpiacich na toto ťažké ochorenie. Prejavuje sa v rannom detskom veku, v puberte sú už odkázaní na vozík a plne imobilní. Ochorenie ústi do respiračného zlyhania okolo 20. roku života (v 90% prípadov). Nevyhnutnosťou je napojenie na dlhodobú umelú pľúcnu ventiláciu, teda na dýchací prístroj, ktorý im umožňuje fungovať v rámci domáceho prostredia a rodiny. Ľahšou formou je tzv. Beckerova svalová dystrofia alebo pletencová dystrofia, pri ktorej sú pacienti mobilní podstatne dlhšie a aj ostatné komplikácie nastupujú neskôr, v ľahšej forme alebo vôbec.

Zriedkavé ochorenie

Svalová dystrofia a ďalšie nervovosvalové ochorenia patria do skupiny zriedkavých chorôb (rare diseases). Pojem zriedkavé ochorenie sa používa vtedy, ak má nízky výskyt v populácii - čo znamená jeden prípad na 2000 a viac ľudí. Hoci sa hovorí o týchto chorobách ako o ojedinelých, neznamená to, že postihnutých ľudí je málo. Dohromady nimi trpí približne 30 miliónov Európanov, z toho vyše 300 000 obyvateľov Slovenska. Až polovicu z nich tvoria deti.

Ľudí so zriedkavými chorobami spája fakt, že ide o život ohrozujúce alebo chronicky invalidizujúce ochorenia a na väčšinu z nich neexistuje liek. Títo ľudia bojujú s izoláciou a sťaženým prístupom k starostlivosti. Preto sa v oblasti zriedkavých chorôb aktívne angažuje Európska únia a odporúča dostupnú a plne hradenú starostlivosť pre pacientov so zriedkavými chorobami.

Za Medzinárodný deň zriedkavých chorôb bol stanovený 28. február.

Copyright © 2016 www.belasymotyl.sk | Všetky práva vyhradené | Created by miroko.sk