Donedávna boli kortikosteroidy jediná dostupná liečba Duchennovej muskulárnej dystrofie (ďalej DMD), ktorá spomaľuje postup tohto ochorenia. Dnes už prebieha vývoj ďalších typov liečby, ktoré majú buď spomaliť alebo úplne zastaviť postup DMD, z ktorých niektoré už sú k dispozícii. Sú to však lieky na špecifické mutácie v géne pre dystrofín, pretože DMD môžu spôsobiť mutácie v rôznych častiach tohto génu. O tom, že kortikosteroidy (prednizon, calcort) spomaľujú postup DMD bez rozdielu mutácie sa vie už asi 20 rokov. O svoju osobnú skúsenosť s touto liečbou sa s nami podelil náš člen Tomáš z Bratislavy.
Narodil som sa s ochorením DMD a preto by som sa s vami rád podelil o skúsenosť s liečbou kortikosteroidmi. Moji rodičia sú lekári, preto mali pomerne dobrý prístup k informáciám o liečbe a už v šiestich rokoch som s ňou začal. To bolo asi okolo roku 2003. Vtedy na mne ešte priebeh choroby nebol až tak viditeľný, aj keď si matne pamätám, že už v škôlke som nerád chodil po schodoch. Bolo to pre mňa náročné. Po začatí liečby sa mi stav prechodne zlepšil, avšak postup choroby to nezastavilo. Okrem toho som pravidelne rehabilitoval a o pár rokov neskôr som sa zúčastnil klinickej štúdie, kde skúšali nový liek na princípe preskočenia poškodenej časti génu, takzvaného exon skipping. Trvalo to pár rokov. Nanešťastie však nebola dokázaná dostatočná účinnosť tohto lieku, a preto som nemohol pokračovať v liečbe.
Tomáš počas ornitologickej prechádzky na Hrušovskej zdrži, súčasti Vodného diela Gabčíkovo.
Základnú školu a aj gymnázium som vyštudoval bez potreby pohybovať sa na vozíku. Ku koncu gymnázia som mal veľký problém napríklad s chôdzou po schodoch, pomáhali mi moji spolužiaci. Nárast na hmotnosti, jeden z najčastejších vedľajších účinkov liečby kortikosteroidmi, som až tak veľmi nepocítil, zvýšená chuť sa napriek tomu dostavila. Zastavil sa mi však rast, čo je tiež jeden z vedľajších účinkov kortikosteroidov. V detstve ma to dosť trápilo, a až neskôr sa to ukázalo ako výhoda. Pravdepodobne mi to pomohlo fyzicky, pretože moje svaly sa nemuseli stále viac namáhať pri podopieraní rastúceho tela. Vďaka tomu ma aj rodičia dokázali dvíhať, keď som potreboval pomoc, čo by v prípade, že by som bol normálneho vzrastu, bolo asi ťažšie. Napríklad pri nastupovaní do auta a pri pomoci s chôdzou po schodoch.
Hoci som ešte dokázal chodiť na krátke vzdialenosti, na vysokej škole som už začal používať aj elektrický vozík. Úplne som prestal chodiť až v 24. rokoch, keď som si zlomil nohu. V jednej prednáške som sa dozvedel, že priemerne chlapci s DMD potrebujú vozík už v 10. rokoch. Podobné informácie som čítal aj z iných zdrojov. Často som preto rozmýšľal, prečo som potreboval vozík o toľko rokov neskôr a prečo to tak nie je u všetkých ľudí žijúcich s ochorením s DMD. Prvé mi napadlo, že je to vďaka kortikosteroidom, pretože ich priaznivé účinky sú vedecky dokázané, avšak myslím si, že pri stave Slovenského zdravotníctva ich nemusia všetkým rodičom synov s DMD lekári odporučiť. Na druhej strane to môže závisieť aj od iných faktorov, či už rehabilitácie, cvičenia alebo toho, že každý je iný a má iný priebeh ochorenia. Výhodou bol tiež môj nízky vzrast. Kortikosteroidová liečba má aj pomerne závažné vedľajšie účinky, ale z vlastnej skúsenosti si myslím, že jej osoh ich mnohonásobne prevyšuje a napríklad zastavenie rastu sa u mňa neskôr ukázalo ako výhoda.
Tomáš, člen s DMD z Bratislavy
