Rodičia rodičom: Rodina Majerčíkova so synom Riškom s SMA

Hlavnými hrdinami nášho príbehu je sympatická mladá rodina zo severného Slovenska. Stredobodom vesmíru je pre maminu Dominiku a otca Romana ich šikovný a zvedavý synček Riško, ktorému sa podarilo zapojiť do klinickej štúdie podávania Spinrazy v Belgicku. Ide o prvý liek na spinálnu svalovú atrofiu (SMA). O priebehu liečby, jej účinkoch, ale aj o bežných radostiach a starostiach života rodiny Majerčíkovej sa dozviete v nasledujúcom rozhovore.

“Život nie je o čakaní, kým prejde búrka. Je o tom, naučiť sa tancovať v daždi.“
„Život s hendikepom je v prvom rade krásny, aj keď pre veľa ľudí je to nepochopiteľné. Človek zmení priority, vidí úplne iné hodnoty života. Zrazu vníma niečo, čo rodičia zdravých detí nikdy vnímať nebudú.“


Sympatická rodinka na výlete v Taliansku navštívila sopku Vezuv.
Autor: Z rodinného archívu Majerčíkovcov.


Sedačka „Go to seat“ pohodlne poslúži Riškovi, kým maminka vybaví nákup.
Autor: Z rodinného archívu Majerčíkovcov.


Na karnevale v Centre včasnej intervencie sa z Riška a maminy Dominiky stali krásne Monsters príšerky.
Autor: Z rodinného archívu Majerčíkovcov.

Radi by sme spoznali Vašu rodinu, predstavte sa nám.
Sme mladá rodinka so Žiliny. Zatiaľ trojčlenná – mama, tato a Riško. Náš synček je pre nás stredom vesmíru, a tomu sa všetko snažíme prispôsobiť. Jeho úsmev je pre nás hnací motor, kvôli ktorému sa oplatí bojovať za jeho zdravie.

Kedy bola Riškovi zistená a potvrdená diagnóza? Akým spôsobom Vàm bola oznámená a ako to celé prebiehalo s lekármi?
Riško sa narodil predčasne s veľmi zlou popôrodnou adaptáciou. Poctivo sme však cvičili a čakali sme, že budeme aspoň po malých krôčikoch napredovať. Napriek všetkej našej snahe sme však skôr stagnovali. To, čo vedel včera, bolo dnes už nemožné, a tak sme hľadali pomoc lekárov. Viete si predstaviť, aké to bolo občas ťažké. Prosby o komplexnejšie vyšetrenie začali lekári akceptovať až v momente, keď boli Riškove nôžky úplne areflexné, teda nepomohol nimi ani pri pocite bolesti. Na internete som našla dve diagnózy, ktoré symptomaticky sedeli na nášho synčeka. Pompeho choroba a spinálna svalová atrofia. Absolvovali sme genetické vyšetrenie, ktoré však nepotvrdilo ani jednu z diagnóz. Uzavreli nás teda ako klinickú SMA, genetické potvrdenie vraj potrebné nebolo. Pol roka sme bojovali s poisťovňou, aby nám preplatila vyšetrenie krvi v Českej republike, nakoľko u nás neexistuje taký prístroj, ktorý by odhalil bodovú mutáciu. Nakoniec nám v Brne potvrdili SMA v heterozygotnej forme. Vtedy mal Riško 1,5 roka. V podstate všetko, čo nám lekári povedali, bolo, že sa Riško nedožije jedného roka. Nikto nám nepovedal, ako sa máme o syna starať, ako cvičiť a vôbec, čo máme robiť. Prístup lekárov bol podľa nášho názoru povýšenecký a ľahostajný. Bolo mi jasne povedané, že ich zaťažujem dieťaťom, ktoré má doma čakať na smrť. S touto alternatívou sme sa ale nikdy nezmierili.

Kto je pre Vás najväčšou oporou v ťažkých chvíľach?
Veľmi nám pomáhajú rodičia detí s rovnakou, či podobnou diagnózou. Časom sme našli aj lekárov, ktorí sú ochotní nás počúvať a rozumieť nám. Dnes má Riško takmer 2 a pol roka. Je síce na umelej pľúcnej ventilácii, kŕmený cez PEG, ale je veľmi vnímavý, zvedavý, inteligentný, a hlavne krásne detsky prešpekulovaný. Veľkou oporou je pre nás aj Organizácia muskulárnych dystrofikov, o ktorej nás informovala jedna úžasná maminka práve v čase, keď sme sa vracali z nemocnice domov so všetkými tými hadičkami v malom telíčku a pripadali sme si úplne bezradní. OMD nám pomohlo s kúpou prenosnej odsávačky, bez ktorej by sme sa nevedeli pohnúť von. Neviem si ani predstaviť, čo by sme v tom čase robili, nebyť vašej organizácie.

Čo obnáša starostlivosť o dieťatko s ťažkým zdravotným postihnutím?
Život s hendikepom je v prvom rade krásny, aj keď pre veľa ľudí je to nepochopiteľné. Človek zmení priority, vidí úplne iné hodnoty života. Zrazu vníma niečo, čo rodičia zdravých detí nikdy vnímať nebudú. Každý náš deň začína cvičením. Bez riadnej dychovej rehabilitácie by sa nám z postele nepodarilo vstať. Snažíme sa dostať aspoň do ako takej kondície. Naťahujeme skrátené šľachy, ošetrujeme stómie, neustále odsávame hlieny, inhalujeme, masírujeme, rehabilitujeme a cvičíme. Je to množstvo rutinných úkonov, ktoré po čase beriete ako prirodzenú súčasť dňa. Riško má zavedený PEG, čo je úžasná vecička, s ktorou vôbec nie sú problémy. Aspoň nie u nás. Spapáme od brokolice po špenát všetko vrátane liečikov. S tracheo je to komplikovanejšie, keďže je to priame otvorenie dýchacích ciest. Riškovi sa z počiatku tvorilo veľmi veľa hlienov, niekedy bolo nutné odsávať každé 2 minúty. Veľmi nám pomáha kašľací asistent. Okrem toho, Riško je ešte maličký a teda značnú časť dňa venujeme hrám, ktoré vymýšľame cielene, aby sa čo najviac aktívne zapájal. Čo je však pri tejto starostlivosti najťažšie, je práve boj s poisťovňami či úradmi, pretože všetko si treba tvrdo vybojovať a často popri inej, náročnej starostlivosti, už neostáva žiadna energia navyše.

Vieme, že sa Vám podarilo zapojiť sa do klinickej štúdie podávania Spinrazy v Belgicku. Akým spôsobom? Určite Vás to stálo nemalé úsilie.
Riško sa dostal k liečbe ako prvé dieťa zo Slovenska a pevne verím, že ho čoskoro budú nasledovať aj všetky ostatné. Riško spĺňal kritéria a v programe sa uvoľnili miesta. Samozrejme, sú za tým desiatky a desiatky mailovej komunikácie, telefonátov a návštev lekárov...

Ako prebieha liečba a aplikácia Spinrazy? Ako to Riško celé zvláda?
Podanie Spinrazy je podľa presne stanoveného kalendára 1., 15., 30. a 60. deň. To je úvodná dávka, ktorou sa telo akoby nasýti. Ďalej sa podáva každé štyri mesiace udržiavacia dávka. Jednoducho sa napichne mozgomiešny kanálik v spodnej časti chrbtice, nechá sa vykvapkať časť likvoru a následne sa nahradí liekom. Vpich sa realizuje bez narkózy, ktorá by dieťa zbytočne ohrozovala. Miesto vpichu lokálne umŕtvia krémom. V Belgicku majú lekári úplne úžasný prístup. To, že sú rodičia pri dieťati po celý čas, je úplná samozrejmosť. Celý čas som Riška držala za ruku a rozprávala sa s ním. Sestričky mu občas spievali. Mohol sledovať tablet s rozprávkami. Tatino nám zatiaľ poctivo hlásil, či sa napichnutie podarilo a koľko to ešte bude trvať, keďže jediný dokáže komunikovať v „tej smiešnej reči“. Riško je veľký bojovník a podanie zvládal takmer ukážkovo. Asi hodinu po aplikácii sme mohli odísť na hotel.

Pozorujete nejakú zmenu stavy? Je vidieť, cítiť účinok liečby?
Paradoxne nás primárne netrápil stav svalov, ale srdiečka. Riško pred rokom prekonal zástavu srdca s následným domácim oživovaním. Pár dní po podaní prvej injekcie sa srdiečko ukľudnilo. Momentálne si dovolím povedať, že funguje ako inému zdravému dvojročnému dieťaťu. To je pre nás asi najzásadnejší pokrok. Pred liečbou vydržal dýchať bez pľúcnej podpory 2x denne po 4 hodiny. Dnes vydrží 16 hodín v kuse. Je opäť o kúsoček silnejší, aj keď stále je to naša slabá muška.

Na Slovensku má byť Spinraza kategorizovaná spôsobom, že nebude dostupná pacientom na umelej pľúcnej ventilácii (UPV). Riško na nej je a aj napriek tomu je zaradený do štúdie. Aké sú výsledky klinických štúdii v zahraničí so Spinrazou u pacientov na UPV? Aké sú skúsenosti a aký je Váš názor?
Momentálne podala firma Biogen žiadosť o kategorizáciu Spinrazy s tým, že podmienka je, aby nebolo dieťa ventilované viac ako 16 hodín denne. Pevne verím, že sa tento údaj zmení, keď sa ukončia testy ventilovaných detí. Pokiaľ mám správne informácie, boli sme medzi prvými deťmi na ventilácií, ktoré začali s liečbou, takže o výsledkoch je zatiaľ ťažko hovoriť. Mal by sa k tomu vyjadriť skôr lekár. Každopádne, život sa ventiláciou nekončí, a keď sa jej nepodarí celkom zbaviť, naše deti si pôjdu zabehať s prístrojom v ruke. :)

Na ktorom pracovisku ste boli nastavení na UPV? Ako ste spokojní so zdravotnou starostlivosťou?
My sme boli nastavení na DUPV v Banskej Bystrici a po zástave srdca v Martine. Našťastie pomoc lekárov nepotrebujeme často ale ďakujeme im za to, že náš syn je ešte tu. Bez týchto oddelení by to tak nebolo. Ocenila by som však, keby lekári brali rodiča ako rovnocenného partnera.

Riško má elektrický vozík so špeciálnym vybavením. O aký vozík ide a ako prebiehalo jeho vybavovanie? Riškovi určite veľmi pomáha v samostatnosti a spoznávaní.
Elektrický vozík je pre nás samostatná kapitola života. Najskôr sme ho mali len zapožičaný, neskôr sme si vybrali vozík Skippi od firmy Otto Bock, keďže ako jediný sa dá rozložiť na viac kusov a ja som schopná sama ho naložiť do auta. Riško nevie hlávkou ani len otočiť a o nejakom držaní môžeme len snívať. S chrbátikom je to ešte horšie. Dočasne sme to však vyriešili sedačkou Go to Seat. Klasický joystick išiel príliš ťažko na to, aby ním Riško pohol. Kreatívny nápad obchodného zástupcu Otto Bock mal byť len dočasný, my by sme ho však nevymenili za všetky joysticky sveta! Jednoducho sme naň narazili tyčku z detskej vrtuľky, čím sme predĺžili ťažisko a Riško ho dokáže krásne ovládať. Vybaviť ho bol samozrejme jeden veľký nonsens, stojí to však za to. Určite si myslím, že by každé dieťa malo mať možnosť samostatného pohybu, pokiaľ je to čo i len trochu možné a rodičia by sa určite nemali báť. Psychicky Riško nie je neustále odkázaný na to, kým ho niekam prenesieme. Nakoľko má tracheo, naša komunikácia prebieha prostredníctvom očí a nie vždy je to jednoduché. Keď dostal elektrický vozíček, ako prvé ho napadlo, či sa dá „vliezť“ do TV. Pamiatkou nám ostala do tehly vybitá stena, ktorá nám navždy bude pripomínať ten trpký výraz tváre po zistení, že do TV sa skutočne dostať nedá. :) Vďaka elektrickému vozíku môže objavovať svet a robiť lotroviny, ktoré k jeho veku patria. Riško je veľmi aktívny a vozík mu dáva pocit slobody.

Aké máte spoločné aktivity? Čo ako rodinka robíte najradšej spoločne?
Hlavne sa snažíme si každý deň naplno užiť a vychutnať, pretože nikdy nevieme, aký bude zajtrajšok. Namiesto strachu z budúcnosti sa učíme žiť prítomnosťou. Hľadať spôsoby, ako robiť bežné veci s neobyčajným dieťaťom. Radi hráme futbal, hádžeme si loptu, chodíme plávať. Snažíme sa o to, aby Riško spoznával svet za múrmi nášho domu a on sa na každý výlet veľmi teší.

Ďakujeme sympatickej mamine Dominike za úprimný rozhovor. Celej rodinke prajeme veľa zdravia a mnoho pekných a veselých chvíľ strávených spoločne.

Autor: Natália Turčinová
Zdroj: Ozvena 1/2018

Copyright © 2016 www.belasymotyl.sk | Všetky práva vyhradené | Created by miroko.sk