O ochorení

Čo je to svalová dystrofia?

Muskulárna – SVALOVÁ – dystrofia je široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov, ktoré sa prejavujú svalovou slabosťou, stratou sily a atrofiou, čiže úbytkom svalstva. Postihnuté bývajú aj svaly dýchacie a hltacie alebo srdcový sval (kardiomyopatia). Často sa vyskytujú deformity chrbtice či skrátené svaly končatín. (kontraktúry). Ide zväčša o progresívne ochorenia, teda také, ktoré sa postupom času zhoršujú.

Napriek pokroku v medicíne neexistuje liek, ktorým by bolo možné svalovú dystrofiu vyliečiť. Kvalitnou starostlivosťou a pravidelnou rehabilitáciou je však možné zhoršovanie ochorenia spomaliť, predchádzať vzniku zdravotných komplikácii a zvýšiť komfort života ľudí so svalovou dystrofiou. Vyžadujú preto interdisciplinárnu starostlivosť (neurológ, genetik, fyzioterapeut, kardiológ, pneumológ, ortopéd, špecialista na výživu a ďalší podľa potreby).

Svalové dystrofie patria do veľkej skupiny nervovosvalových ochorení, ktoré sa odlišujú rôznorodým postihnutím kostrových svalov a periférnych nervov a priebehom zhoršovania ochorenia. Zahŕňajú niekoľko desiatok špecifických ochorení, napríklad spinálne svalové atrofie, ochorenie Charcot – Marie – Tooth, amyotrofickú laterálnu sklérózu, metabolické myopatie a mnohé ďalšie.

Odhaduje sa, že na Slovensku žije spolu 5 000 ľudí s nejakou formou nervovosvalového ochorenia.

Duchenneova muskulárna dystrofia (DMD)

Duchenneova muskulárna dystrofia (DMD) je najťažšou a zároveň najčastejšou formou svalovej dystrofie. Postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov po celom svete. Na Slovensku by malo žiť cca 250 chlapcov trpiacich na toto ťažké ochorenie. Prejavuje sa v rannom detskom veku, v puberte sú už odkázaní na vozík a plne imobilní. Ochorenie ústi do respiračného zlyhania okolo 20. roku života (v 90 percent prípadov). Nevyhnutnosťou je napojenie na dlhodobú umelú pľúcnu ventiláciu, teda na dýchací prístroj, ktorý im umožňuje fungovať v rámci domáceho prostredia a rodiny.

Ľahšou formou je tzv. Beckerova svalová dystrofia, pri ktorej sú pacienti mobilní podstatne dlhšie a aj ostatné komplikácie nastupujú neskôr, v ľahšej forme alebo vôbec.

Vo výskume dnes prebiehajú sľubné klinické skúšky viacerých liečebných postupov. Zatiaľ nie je vyliečenie možné. Na kvalitu a dĺžku života však môžu mať významný vplyv rôzne zákroky a terapeutické postupy, ako napr. starostlivosť o kardiovaskulárny, respiračný a pohybový systém, starostlivosť o zažívací trakt a samotná výživa, liečba kortikosteroidmi a pod.

Zriedkavé ochorenie

Svalová dystrofia a ďalšie nervovosvalové ochorenia patria do skupiny zriedkavých chorôb (rare diseases).

Pojem zriedkavé ochorenie sa používa vtedy, ak má nízky výskyt v populácii - čo znamená jeden prípad na 2000 a viac ľudí. Hoci sa hovorí o týchto chorobách ako o ojedinelých, neznamená to, že postihnutých ľudí je málo. Dohromady nimi trpí približne 30 miliónov Európanov, z toho vyše 300 000 obyvateľov Slovenska. Až polovicu z nich tvoria deti.

Ľudí so zriedkavými chorobami spája fakt, že ide o život ohrozujúce alebo chronicky invalidizujúce ochorenia a na väčšinu z nich neexistuje liek. Títo ľudia bojujú s izoláciou a sťaženým prístupom k starostlivosti.

Preto sa v oblasti zriedkavých chorôb aktívne angažuje Európska únia a odporúča dostupnú a plne hradenú starostlivosť pre pacientov so zriedkavými chorobami.

Za Medzinárodný deň zriedkavých chorôb bol stanovený 28. február.

Copyright © 2016 www.belasymotyl.sk | Všetky práva vyhradené | Created by miroko.sk