Nervovosvalové ochorenia (NSO) predstavujú veľkú skupinu chorôb, ktoré sa odlišujú rôznorodým postihnutím kostrových svalov a periférnych nervov a priebehom zhoršovania ochorenia. Zahŕňajú niekoľko desiatok špecifických ochorení, napríklad svalové dystrofie, spinálne svalové atrofie (SMA), ochorenie Charcot – Marie – Tooth (CMT), amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS) a mnohé ďalšie. Odhaduje sa, že na Slovensku žije spolu 5 000 ľudí s nejakou formou NSO.

Ide zväčša o progresívne ochorenia, teda také, ktoré sa postupom času zhoršujú. Prejavujú sa svalovou slabosťou, stratou sily a úbytkom svalstva. NSO postihujú aj svaly dýchacie a hltacie alebo srdcový sval. Často sa vyskytujú závažné deformity chrbtice či skrátené svaly končatín. V najťažších štádiách ochorenia je potrebné používať neinvazívnu pľúcnu ventiláciu (Bi-PAP) alebo invazívnu pľúcnu ventiláciu cez tracheostómiu v domácom prostredí.

Špecializované centrá a štandardy starostlivosti

Keďže NSO postihujú viaceré systémy tela, vyžadujú multidisciplinárnu starostlivosť viacerých lekárov – špecialistov (neurológ, pneumológ, kardiológ, fyzioterapeut a ďalší), ktorá by mala byť koordinovaná a poskytovaná v rámci špecializovaných (expertíznych) centier.

Napriek pokroku v medicíne neexistuje liek, ktorým by bolo možné NSO vyliečiť. O to väčší význam na kvalitu a dĺžku života ľudí s NSO má komplexná zdravotná starostlivosť poskytovaná na základe medzinárodných štandardov starostlivosti, ktoré zahŕňajú napríklad starostlivosť o kardiovaskulárny, respiračný a pohybový systém, starostlivosť o zažívací trakt a výživu, rehabilitáciu. Zhoršovanie ochorenia je možné spomaliť pravidelnou fyzioterapiou.

Zriedkavé choroby

NSO patria do skupiny zriedkavých chorôb (rare diseases). Pojem zriedkavé ochorenie sa používa vtedy, ak je ich výskyt v populácii vzácny, ojedinelý. Ľudí so zriedkavými chorobami spája fakt, že ide o život ohrozujúce alebo chronicky invalidizujúce ochorenia a na väčšinu z nich neexistuje liek. Títo ľudia bojujú s izoláciou, nedostatkom informácií a sťaženým prístupom k diagnostike a následnej zdravotnej starostlivosti.

Nevyhnutné pomôcky

Nezanedbateľný vplyv na kvalitu života ľudí s NSO majú dostupné kompenzačné a zdravotné pomôcky, ktoré umožňujú mobilitu, uľahčujú starostlivosť a pomáhajú predchádzať zdravotným komplikáciám. Mechanické vozíky na pohyb v domácnosti, elektrické vozíky na cesty do školy a práce, do obchodov a na iný pohyb v exteriéri, na presuny zdviháky a debarierizáciu domácností, polohovacie postele a antidekubitné matrace na spánok bez bolesti, odsávačky hlienov na bezproblémový nádych, lebo najzávažnejšie formy NSO spôsobujú zlyhanie dýchacích svalov.